Diccionario

Forma más utilizada actualmente para representar pangenomas. 1. (variation graph or sequence graph). Estructura que representa todas las secuencias genómicas (genes, variantes, inserciones, deleciones, etc.) presentes en una población o especie determinada, organizadas en un grafo donde los nodos representan fragmentos de ADN y los arcos o bordes, conectan estos fragmentos según las distintas posibles secuencias que pueden existir en diferentes individuos. Se trata una de representación computacional del conjunto completo de la variación genética dentro de una especie (o grupo de organismos relacionados), que utiliza una estructura de grafo, en lugar de una secuencia lineal usual. Las herramientas más comunes actualmente, aunque en constante evolución y por tanto, aunque en riesgo de quedar obsoletas o superadas por otras, son: i) kit de herramientas de grafos de variación (VG Toolkit); ii) minigrafo / minigrafo-cactus (minigraph / minigraph-cactus); iii) constructor de grafos de pangenoma (pangenome graph builder, pggb); y iv) ensamblaje gráfico de fragmentos (graphical fragment assembly, gfa). 2. Grafos de de Bruijn coloreados (colored de Bruijn graphs). Este tipo es una extensión del grafo de de Bruijn tradicional, donde cada nodo (kámeros o k-mer) está "coloreado" para indicar en qué genomas o muestras están presentes. Los "colores" no son colores literales, sino etiquetas que indican la procedencia. El grafo de de Bruijn resulta muy útil para representar grandes conjuntos de genomas bacterianos.