Diccionario

1. Cualquier cambio estable, heredable y puntual de la secuencia de ADN o ARN en virus y viroides, que provoque una variación respecto al alelo o tipo silvestre. 2. Cambio permanente hereditario o genético abrupto en una secuencia, gen o en un individuo como resultado de una alteración en un gen o cromosoma, o de un aumento del número de cromosomas; también, especie individual, o similar, resultante de tal desviación y el proceso por el cual ocurre tal cambio.

La sin sentido que da lugar al codón de terminación ámbar (UAG).

La que ocurre en el anticodón de ARNt y cambia su capacidad de reconocimiento de un codón a otro, sin variar la especificidad del aminoácido que transporta.

La que ocasiona la pérdida de actividad del gen mutado, que se denomina alelo amorfo.

La que ocasiona que el gen mutado, o alelo antiamorfo, genere un producto génico con una función opuesta, antagonista o de interferencia con la del gen silvestre. Estas mutaciones son dominantes o semidominantes.

La de los plasmagenes.

La que solo se expresa en determinadas condiciones ambientales.

La que da lugar al cambio de un aminoácido con una determinada carga eléctrica por otro de igual carga, por lo que no se altera la estructura terciaria de la proteína ni sus propiedades fisicoquímicas.

La que suprime la regulación de un gen haciendo que su expresión sea independiente de las condiciones ambientales.

La que implica cambio en la estructura o número de los cromosomas.

Tipo de mutación en la que está alterado un solo codón, de manera que codifica para un aminoácido diferente.

Adición o deleción de un nucleótido en una hebra de ADN en formación (lo cual puede deberse a la presencia de sustancias intercalares que actúan como mutágenos en la hebra que sirve de plantilla, como los colorantes de acridina) que redunda en un cambio del marco de lectura; normalmente da lugar a una terminación prematura de la traducción. Por consiguiente, el ARNm transcrito a partir del alelo mutado (con un nucleótido de más o de menos) será leído sin problemas hasta el punto de inserción o sustracción del nucleótido, pero a partir de allí, como el marco de lectura es diferente, los codones cobrarán otro significado, se incorporarán otros aminoácidos en la proteína o aparecerán codones de terminación prematura de la síntesis de esa proteína, según definición de G. Claros et al. (2003).

Tipo de mutación puntual que actúa únicamente aumentando el número de repeticiones normales de una secuencia de nucleótidos generalmente corta (3, 4, 5, 6 o 12 nt). En humanos, este tipo de mutación conduce a diversas enfermedades, como la denominada corea de Huntington.

La producida en una yema que origina un brote cuyas características fenotípicas difieren de las del resto de la planta original.

La que conduce a que el gen no dé lugar a un producto, o a que el producto génico no sea funcional o que interfiera con las funciones normales del organismo; en general, son las mutaciones que disminuyen la eficacia biológica de la célula u organismo.

La que produce un alelo dominante.

Mutación que ocurre sin la intervención de agentes mutagénicos químicos o físicos.

La que conduce a que el gen mutado o alelo hipermorfo (que realiza con mayor eficacia la misma función que su alelo original o silvestre), se exprese más o a que el correspondiente producto génico tenga una mayor actividad.

La que conduce a que el gen mutado, o alelo hipomorfo, se exprese menos o a que el correspondiente producto génico tenga una menor actividad.

Las que están localizadas en un gen distinto del gen en el que se produjo la mutación primaria (tal sería el caso si, por ejemplo, ocurriera una mutación en el anticodón del ARNt correspondiente a un codón mutado del ARNm, de modo que ahora el ARNt es capaz de leer ese codón e insertar un aminoácido de función equivalente en la proteína que confiere el fenotipo).

Cambio en la secuencia de bases de un gen que altera su expresión y da lugar a un individuo mutante.

Las que están localizadas en el mismo gen en el que se produjo la mutación primaria. Sería el caso de las mutaciones que restauran el marco de lectura original o producen una sustitución de aminoácido en un sitio distinto de donde se produjo la primera mutación, de suerte que compensa la desaparición del primero.

La no visible en el organismo donde se produce.

La que produce un gen letal condicional, cuya expresión depende de las condiciones ambientales.

La que origina una nueva función o un nuevo patrón de expresión génica en el gen mutado, que se denomina alelo neomorfo. Generalmente son mutaciones dominantes.

La que, sin ser perjudicial, no confiere ninguna ventaja selectiva o incremento en la eficacia biológica al individuo que la porta.

La que da lugar a la sustitución de un nucleótido en un codón, de manera que cambia el aminoácido especificado o se genera un codón de parada.

La sin sentido que da lugar al codón ocre (UAA).

La sin sentido que da lugar al codón ópalo (UGA).

La de un gen que afecta la transcripción o traducción del gen o genes situados en dirección 3’; este tipo de mutación solo ocurre en organismos que producen ARNm policistrónicos.

La producida en microorganismos por la radiación ultravioleta, que genera dímeros de tipo ciclobutano, generalmente dímeros de timina, entre bases pirimidínicas adyacentes. Esta luz puede generarse con una lámpara de vapor de mercurio de baja presión. Sus efectos pueden eliminarse por fotorreactivación, mediante la activación de la enzima ADN fotoliasa por exposición a luz azul o a la luz visible.

Transformación de un alelo normal (tipo silvestre) en un alelo anómalo (mutante).

Cambio de una base por otra en un triplete de nucleótidos o codón, que deriva en la codificación de un aminoácido distinto o en la creación de un codón de terminación prematura de la síntesis de una proteína (codón sin sentido, que no codifica ningún aminoácido y da lugar a la finalización de la cadena polipeptídica, que suelen ser los codones ámbar-UAG, ocre-UAA, u ópalo-UGA). También la mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido, o en un reducido número de nucleótidos. Pueden ser silenciosas, polimorfismos, de sentido erróneo, sin sentido, inserción, deleción, duplicación, de cambio de marco de lectura, de expansión por repetición, y de otros tipos.

Alteración genética causada por la sustitución de un solo nucleótido por otro nucleótido.

La que produce un alelo recesivo.

La que restaura la actividad original de un gen mutado, debida a transcripción, traducción errónea o retromutación.

La que resulta en una inactivación parcial del gen o su producto.

Mutación (sus) cuyo fenotipo es suprimido en un genotipo que lleva, además, un supresor intergénico de esa mutación. Un fago que tenga una mutación (sus) puede producir descendencia cuando infecta algunas células huésped o anfitrionas (las que llevan un gen supresor; condición permisiva) mientras que es incapaz de hacer lo propio en otras (las que no tienen el gen supresor; condición restrictiva).

La que ocasiona la alteración de un codón, pero que no da lugar a un cambio de aminoácido en esa posición de la proteína debido a la degeneración del código genético. En el código estándar, solo metionina y triptófano son codificados por un único codón cada uno, mientras que el resto de aminoácidos son codificados por dos a cuatro codones que difieren en la tercera posición del codón, aunque arginina y serina son codificados por dos codones adicionales, suponiendo un total de seis codones para cada uno de estos dos aminoácidos.

La que convierte un codón especificador de un aminoácido en un codón de paro en la secuencia del ARNm de un gen, con lo que se termina prematuramente la cadena polipeptídica que se codificaba. Un cambio de marco de lectura puede conllevar asimismo la aparición de un codón de terminación.