Diccionario

Cambio de una base por otra en un triplete de nucleótidos o codón, que deriva en la codificación de un aminoácido distinto o en la creación de un codón de terminación prematura de la síntesis de una proteína (codón sin sentido, que no codifica ningún aminoácido y da lugar a la finalización de la cadena polipeptídica, que suelen ser los codones ámbar-UAG, ocre-UAA, u ópalo-UGA). También la mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido, o en un reducido número de nucleótidos. Pueden ser silenciosas, polimorfismos, de sentido erróneo, sin sentido, inserción, deleción, duplicación, de cambio de marco de lectura, de expansión por repetición, y de otros tipos.

Alteración genética causada por la sustitución de un solo nucleótido por otro nucleótido.

Tipo de mutación puntual que actúa únicamente aumentando el número de repeticiones normales de una secuencia de nucleótidos generalmente corta (3, 4, 5, 6 o 12 nt). En humanos, este tipo de mutación conduce a diversas enfermedades, como la denominada corea de Huntington.

Sigla del inglés. En español suele traducirse como polimorfismo de un único nucleótido, aunque una traducción más acertada es mutación puntual.

Tipo de mutación puntual en la que se sustituye una base por otra en la secuencia de un ácido nucleico y que, en moléculas bicatenarias, conduce a la sustitución correspondiente en la cadena complementaria. Las sustituciones se clasifican a su vez en transiciones y transversiones.

Cambio en la secuencia de bases de un gen que altera su expresión y da lugar a un individuo mutante.