La que convierte un codón especificador de un aminoácido en un codón de paro en la secuencia del ARNm de un gen, con lo que se termina prematuramente la cadena polipeptídica que se codificaba. Un cambio de marco de lectura puede conllevar asimismo la aparición de un codón de terminación.
degradación mediada por mutaciones terminadoras
Proceso de eliminación de ARNm portadores de una mutación terminadora o de una mutación del marco de lectura, que derivan en la creación de codones de finalización precoz de la síntesis de una proteína. De no eliminarse estos ARNm, se producirían polipéptidos defectuosos (incompletos) al ser traducidos. Se trata de un fenómeno asociado a la ribointerferencia.
mutación puntual
Cambio de una base por otra en un triplete de nucleótidos o codón, que deriva en la codificación de un aminoácido distinto o en la creación de un codón de terminación prematura de la síntesis de una proteína (codón sin sentido, que no codifica ningún aminoácido y da lugar a la finalización de la cadena polipeptídica, que suelen ser los codones ámbar-UAG, ocre-UAA, u ópalo-UGA). También la mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido, o en un reducido número de nucleótidos. Pueden ser silenciosas, polimorfismos, de sentido erróneo, sin sentido, inserción, deleción, duplicación, de cambio de marco de lectura, de expansión por repetición, y de otros tipos.