Diccionario

Tipo de mutación puntual en la que se sustituye una base por otra en la secuencia de un ácido nucleico y que, en moléculas bicatenarias, conduce a la sustitución correspondiente en la cadena complementaria. Las sustituciones se clasifican a su vez en transiciones y transversiones.

Base púrica o pirimidínica que presenta una estructura ligeramente distinta de la de una base convencional, de modo que cuando ocupa el lugar de esta última, en el momento en que se sintetiza una hebra de ácido nucleico, puede dar lugar a mutaciones por transición o transversión. Algunos análogos pueden inhibir la síntesis de nucleótidos de purinas o pirimidinas, o la replicación del ADN. Son ejemplos de análogos de base la aminopurina, la azaguanina, el 5-bromouracilo y la mercaptopurina. Los análogos de nucleósidos se comportan de manera parecida.

Tipo de mutación en el que se sustituye un par de bases por un par de bases diferentes. También se refiere a la sustitución de un aminoácido de una proteína por un aminoácido diferente.

Sustitución de una base púrica por otra púrica (A por G o G por A) o de una base pirimidínica por otra pirimidínica (T por C o C por T) de modo que el eje púrico-pirimidínico se preserva. Se debe a fenómenos como la tautomería o la desaminación, o a la presencia de análogos de precursores de nucleótidos en el medio (como, los análogos de base).

En este caso, una purina se sustituye por una pirimidina y viceversa, de modo que el eje púrico-pirimidínico se invierte.