Diccionario

Las variaciones puntuales en la secuencia de nucleótidos de una misma especie son cambios en un solo nucleótido (uno de los cuatro tipos que componen el ADN: A, T, C y G). A estas variaciones puntuales se denominan polimorfismos y son muy útiles para conocer y comparar la diversidad genética existente dentro de una misma especie.

Análisis efectuado mediante diversos tipos de marcadores simultánea o secuencialmente para comparar genomas. Los tres tipos más utilizados son el análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP), la amplificación aleatoria de ADN polimórfico (RAPD) e isoenzimas. Se usan también un número variable de secuencias repetitivas asociadas en tándem (VNTRs), polimorfismo puntual o de un único nucleótido (SNP) o polimorfismo puntual y otros basados en genotipado por secuenciación.

1. Existencia natural de dos o más formas genéticamente diferentes en una misma población, que generalmente no pueden ser explicadas por mutaciones reiteradas. Variante común en una secuencia específica de ADN. Normalmente el término “común” se define por una frecuencia alélica de al menos 1 % en la población general. 2. Variación en una secuencia de un ácido nucleico.

Sigla del inglés. En español suele traducirse como polimorfismo de un único nucleótido, aunque una traducción más acertada es mutación puntual.